Prenatal no invasivo (NIPT)
Detección de trisomías y alteraciones cromosómicas desde la semana 10, con una muestra de sangre materna.
Blue Genetics C.A. · Venezuela
Estudios genéticos de alta complejidad con respaldo de laboratorios internacionales
Coordinamos la toma de muestra en Venezuela y su análisis en laboratorios acreditados de Estados Unidos, Alemania y España. Tecnología de vanguardia, precisión clínica y rapidez en resultados.
Blue Genetics coordina los estudios; los laboratorios acreditados los realizan y el médico tratante interpreta el informe.
Laboratorios acreditados
Convenios con centros de referencia en Estados Unidos, Alemania y España.
Cadena de custodia
Muestra identificada, sellada y trazable desde la clínica hasta el laboratorio.
3 a 5 días hábiles
Tiempo habitual de entrega del informe desde la recepción de la muestra.
Atención personalizada
Una misma persona acompaña el caso, desde la solicitud médica hasta el informe.
Sin riesgo materno ni fetal
El estudio prenatal se realiza con una simple extracción de sangre materna.
Catálogo
Áreas de estudio
Seis líneas de trabajo, todas coordinadas bajo el mismo protocolo de custodia y con asesoría en la selección del panel.
Oncogenética
Estudio de variantes hereditarias asociadas a cáncer de mama, ovario, colon y otros síndromes familiares.
Salud preventiva y portadores
Paneles de portadores y de riesgo genético para orientar los controles que indique el médico tratante.
Planificación familiar
Estudios previos al embarazo para quienes desean conocer su riesgo reproductivo antes de concebir.
Parentesco y abuelidad
Perfiles de ADN para trámites legales y para dar respuesta a una pregunta familiar con certeza.
Tamizaje del recién nacido
Detección temprana de condiciones metabólicas y genéticas en los primeros días de vida.
Línea principal
Panel prenatal no invasivo en detalle
Se realiza desde la semana 10 de gestación con una simple extracción de sangre materna, sin riesgo para la madre ni para el bebé. Analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre con sensibilidad superior al 99 % y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1 %. Tres niveles, comparables entre sí, para que el médico elija el alcance adecuado a cada caso.
Semana 10
Momento mínimo de gestación para tomar la muestra.
> 99 %
Sensibilidad reportada para las trisomías principales.
< 0,1 %
Tasa de falsos positivos del método.
1 tubo
Una sola extracción de sangre venosa materna.
| Alcance del análisis | Panel Básico | Panel Ampliado | Panel Completo |
|---|---|---|---|
| Trisomías 21, 18 y 13 | ✓ | ✓ | ✓ |
| Cromosomas sexuales y sexo fetal | ✓ | ✓ | ✓ |
| Aneuploidías de cromosomas sexuales (45,X · 47,XXY · 47,XXX · 47,XYY) | ✓ | ✓ | ✓ |
| Microdeleciones (cinco síndromes) | — | ✓ | ✓ |
| Análisis de todos los cromosomas | — | — | ✓ |
Panel Básico
- Trisomías 21, 18 y 13
- Cromosomas sexuales y sexo fetal
- Aneuploidías de cromosomas sexuales (45,X · 47,XXY · 47,XXX · 47,XYY)
Panel Ampliado
- Todo lo incluido en el Panel Básico
- Microdeleciones: DiGeorge 22q11.2, Cri du Chat 5p15.2, deleción 1p36, Prader-Willi / Angelman 15q11.2 y Wolf-Hirschhorn 4p16.3
Panel Completo
- Análisis de todos los cromosomas
- Aneuploidías de cromosomas sexuales
- Microdeleciones de los cinco síndromes
Microdeleciones evaluadas
Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2), Cri du Chat (5p15.2), deleción 1p36, Prader-Willi / Angelman (15q11.2) y Wolf-Hirschhorn (4p16.3).
Alcance del informe
Es un estudio de tamizaje de alta precisión, no un diagnóstico. Un resultado de alto riesgo requiere confirmación por prueba diagnóstica, siempre bajo indicación del médico tratante.
Proceso
Cómo funciona, paso a paso
-
PASO 01
Indicación médica y solicitud
El médico indica el estudio y nuestro equipo confirma el panel, los requisitos y la logística con la paciente.
-
PASO 02
Toma de muestra en clínica aliada
Una extracción de sangre venosa en la clínica más cercana, rotulada e identificada en presencia de la paciente.
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PASO 03
Envío con cadena de custodia
La muestra viaja sellada y trazable al laboratorio internacional, con temperatura y tiempos controlados.
-
PASO 04
Entrega del informe al médico
En 3 a 5 días hábiles entregamos el informe al médico tratante, quien lo interpreta y lo explica a la paciente.
El análisis se realiza en laboratorios acreditados del exterior
Blue Genetics no es un laboratorio: es el puente entre el médico venezolano y la genómica de primer nivel. Trabajamos con centros de Estados Unidos, Alemania y España que operan bajo estándares internacionales de calidad y confidencialidad.
Para médicos
Acompañamos su consulta, no la sustituimos
Su indicación decide el estudio. Nosotros nos ocupamos de que llegue al laboratorio correcto, en el tiempo correcto, con la documentación en orden.
- Catálogo completo de estudios con alcances, requisitos de muestra y tiempos de respuesta.
- Asesoría en la selección de paneles según antecedentes y semana de gestación.
- Material informativo para consultorio, impreso y digital, para explicar el estudio a la paciente.
- Coordinación logística integral: toma de muestra, envío internacional y seguimiento del caso.
Preguntas frecuentes
Lo que preguntan pacientes y médicos
Si su duda no está aquí, escríbanos: respondemos por WhatsApp en horario laboral.
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